ABIPALVE! Rasket ainevahetushaigust põdev Aimar vajab ravile pääsemiseks abi!
SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi pressiteade
3 September / Rasket pärilikku ainevahetushaigust põdev Aimar vajab geeniravile pääsemiseks Lastefondi heade annetajate abi.
Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond on teinud erakorralise otsuse – aidata täisealiseks saanud Aimaril pääseda ravile, mis suure tõenäosusega aitab noormehel terveks saada. Põhjusi, miks Lastefond erakorraliselt 26-aastasele Aimarile appi tuleb on kaks – tegemist on lapseea haigusega ja Eesti Haigekassa on taaskord vastanud harvikhaigusega patsiendile, et ei aita ravi teostamiseks vajaliku meditsiiniprotseduuri kulusid kanda.
Küllap on paljud raske haigusega silmitsi seisnud inimesed mõelnud ja lootnud, et ükskord leitakse ravi ka minu või minu lähedase haigusele. Aimari pere on lootnud 25 aastat ja nüüd on nende lootus täitunud! Ravile pääsemiseks on vaja aga perel kokku saada 42 000 eurot. Heade annetajate abi palutakse 21 000 euro tasumiseks, pool ravirahast on pere ise säästnud. Lisaks tasub pere ise reisi- ja elamiskulud Poolas.
Aimar ja tema noorem vend põevad seni ravimatuna püsinud haigust - aromaatsete aminohapete dekarboksülaasi (AADC) puudulikkust. Maailmas on see haigus diagnoositud 123 inimesel. Praegu on Aimar ratastoolis, ta saab kasutada teataval määral käsi. Suudab i-padis kirjutada lihtsamaid asju ja öelda üksikuid sõnu. Kõnest arusaamine on parem kui sõnaline eneseväljendus. Arstide sõnul on AADC-d põdevad patsiendid piltlikult öeldes oma keha vangid, kes mõistavad täielikult ümbritsevat. Aimar vajab igapäevaselt abi kõikides esmategevustes nagu söömine, riietumine, toitumine jne. Kuid poiste vanemate aastatepikkune töö, füsioteraapia ja hoolitus on taganud selle, et vennad on täna teadaolevalt vanimad elus olevad AADC patsiendid Euroopas.
Palvega peret aidata pöördus Lastefondi poole kõigepealt Aimari raviarst, Tartu Ülikooli Kliinikumi kliinilise geneetika keskuse juhataja, meditsiinigeneetik Katrin Õunap: „Poisid haigestusid juba 1. eluaastal ja tean neid sellest ajast ehk 1994. aastal kohtusin selle perega esimest korda. Meil läks ca 10 aastat kuni selle haruldase diagnoosini jõudsime. Kahjuks geeniteraapia on aga saanud kättesaadavaks alles nüüd kui poisid on suured. Haigekassa vastas meie taolusele geeniravile pääsemist toetada, eitavalt. Aimar võiks aga selle geeniravi tulemusel hakata kõndima ja rääkima ning iseseisvalt hakkama saada,“ lisas dr. Õunap.
Et Ameerikas välja töötatud ravi võimaldaks suure tõenäosusega Aimarile tulevikus täisväärtuslikku elu, kinnitavad veel mitmed oma ala vaieldamatud tipud.
TTÜ Keemia ja biotehnoloogia Instituudi geenitehnoloogia osakonna professori Tõnis Timmuski sõnul on selle geeniravi teaduspublikatsioonid igati heal tasemel: “ Ma arvan, et AAV geeniravi sellise harvikhaiguse puhul on üks väheseid ravivõimalusi. Loodan, et Lastefond leiab võimaluse aidata.“
USA geeniteraapia arendaja, professor Steven J Gray(Hamon Center for Regenerative Science and Medicine University of Texas Medical Center) hinnang sellele ravimeetodile on samuti väga kõrge: „Teaduslikult on kõnealune ravimeetod väga hästi põhjendatud ning kliiniliste uuringute tulemused on erakordselt head,“ ning ka tema lisab, et kui patsiendil on võimalus sellele ravile pääseda, siis peaks ta seda kindlasti tegema.
Tegemist on ühekordse kirurgilise protseduuriga, kus haigust põhjustav geen asendatakse uue “viirusvektoriga”. Selle tulemusena taastub AADC ensüümi funktsionaalne aktiivsus ajus ning piltlikult öeldes hakkab aju taas lihastele käsklusi andma ning inimene saab ennast liigutada. Tänaseks on selle geeniravi välja töötanud Prof. Krystof Bankiewicz perele kinnitanud, et on valmis Aimarile ravi teostama Poolas asuvas haiglas juba septembris. Kuna ravi on täna Euroopas meditsiiniuuringute faasis, tuleks perel ravile pääsemiseks tasuda vaid meditsiiniprotseduuri kulud(protseduuri teostamine, haiglapäevad, aparatuur ja 20 meediku kohaolu 8 h operatsiooni juures), ravimi eest tasu ei võeta. Meditsiinigeneetikute hinnangul võib see ravimeetod tulevikus maksma hakata kuni miljon eurot.
Armsad aitajad! Aimari pere on seda võimalust oodanud 25 aastat, nad on ise raha kogunud ja pool ühe poja ravimiseks vaja olevast summast on koos. Ravivõimalust pakutakse aga kohe ja kui nad praegu loovuvad, siis edaspidi võib see ravi osutuda juba kättesaamatuks.
Aimari ravile pääsemiseks saab teha annetuse Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi kontodele, lisades selgitusse „Aimar“
Swedbank IBAN EE682200221015828742
SEB IBAN EE261010220014910011
Luminor IBAN EE791700017000285384
LHV IBAN EE527700771000610813
Coop IBAN EE824204278603586607
SA TÜ Kliinikumi Lastefond on üks vanimaid ja suuremaid üle-eestilisi
lastehaiglate juures tegutsevaid heategevusorganisatsioone, mis on alates
2000. aastast annetajate abiga toetanud erinevatele haiglatele seadmete
soetamist ning eriravi või -hooldust vajavaid lapsi ja nende peresid kokku
ligikaudu nelja ja poole miljoni euroga. Lastefondi vahendusel on võimalik
haigeid lapsi aidata hakates püsiannetajaks aadressil
https://uudiskiri.lastefond.ee/link.php?M=4255&N=1029&L=1093&F=T. Toetuse
taotlemiseks või abivajajatest teada andmiseks palume kirjutada e-mailile
[email protected].
Lisainfo:
Siiri Ottender-Paasma
SA TÜK Lastefondi strateegiajuht
Tel: (+372) 5074919
E-post: [email protected]
Last changed 03.09.2019